Em alguns casos, a agenesia dental pode estar associada a certas síndromes, como à de Down e à Displasia Ectodérmica Hereditária. A etiologia citada pela maioria dos autores é hereditária, mas fatores extragenéticos, como disfunção endócrina das glândulas tireóides, trauma local, radiação, infecção local e sistêmica e medicação anticonvulsivante, podem ser considerados.
Ocorre mais com os segundos pré-molares inferiores, seguidos pelos incisivos laterais superiores e os segundos pré-molares superiores. O diagnóstico é feito pela observação da ausência de um ou mais dentes, conforme o caso, pela presença do dente decíduo que ainda permanece em época que já deveria ter sido substituído pelo permanente e constatado radiograficamente a ausência do germe dental.
É preciso que se intervenha no sentido, principalmente, de se manter a oclusão, ou pela manutenção dos dentes decíduos, ou pelo transplante dental, ou pelo fechamento do espaço através da ortodontia ou ortopedia funcional, colocação de implantes osseointegrados ou pela confecção de próteses convencionais.